Синдром Марфана

Многие вопросы еще необходимо разрешить. Является ли суставная гипермобильностью нозологической единицей или это просто особенность индивидуума? Установлено, что у некоторых индивидуумов с генерализованной гипермобильностью суставов преждевременно развивается остеоартроз, тогда как другие продолжают нормально работать (несмотря на измененные суставы) и не имеют осложнений; это позволяет предполагать, что различия при данной патологии, возможно, обусловлены дефектом разных генов. Было предположено, что гипермобильности суставов является результатом нарушения образования коллагена, но пока нет определенных доказательств, и каких-либо структурных или метаболических изменений продемонстрировать не удалось. Однако почти не вызывает сомнения выраженная семейная предрасположенность к развитию данного синдрома. Наблюдается также тесная связь с некоторыми ортопедическими заболеваниями, такими как семейный вывих надколенника, рецидивирующий вывих плеча, врожденный вывих бедра (хотя в генезе отдельных вариантов вывиха бедра могут быть разные причины), а также косолапость типа конской стопы и идиоматический сколиоз.

При синдроме Марфана, особенно в подростковом возрасте, помимо гипермобильности в суставах, нередко наблюдаются приступы болей с выпотом в сустав или только боли, появляющиеся после небольших травм . Синдром Марфана чаще проявляется в пубертатном периоде из-за особенностей роста (тенденция к значительному росту за короткий отрезок времени, поэтому у таких детей развиваются длинные, тонкие пальцы (арахиодактнлия) кистей и стоп, высокое нёбо. Чаще всего синдром Марфана сочетается с такой костной патологией, как сколиоз, конская стопа и э инфизеолиз. Кроме того, у 30% больных имеется глазная патология, чаще всего эктопия хрусталика, а у 20% -сердечно-сосудистые аномалии: дефекты меж предсердной или межжелудочковой перегородки и проводящих путей, аневризмы, особенно аорты.

Обмен коллагена при данном состоянии, по-видимому, ускорен, а фибробласты в культуре тканей накапливают чрезмерное количество гиалуроната, что позволяет предполагать сложное нарушение метаболизма коллагена и гликозоаминогликанов.

Синдром Марфана следует дифференцировать от гомоцистинурии (генетически обусловленной дефицитом цистатиониповой син-тетазы), при которой имеется также умственная отсталость и остеопороз.